Български невролози откриха нова невродегенеративна болест и общ генетичен механизъм, който предизвиква три различни заболявания, съобщи БНТ.

Проф. Ивайло Търнев, началник на Неврологична клиника към Александровска болница, и д-р Теодора Чамова са установили ранна и усложнена форма на спастична парапареза при трима души от едно семейство от Ивайловградско. Българската фамилия е преселена от Одрин и симптомите, които се наблюдават при част от членовете й, са нарушено равновесие, дегенерация на двигателните неврони и леки когнитивни смущения.

Новата форма на спастична парапареза вече е приета от научната общност и информация за нея е публикувана в неврологичното издание „Брейн“.

Все още невродегенеративните заболявания са сериозно предизвикателство пред лекарите. Трудно се диагностицират и признаците, по които се разпознават, са много разнообразни и сложни.

При тази новооткрита болест най-потърпевш е малкият мозък, но също така леко е засегната и кората на главния мозък. Парезата се проявява рано, на около средна възраст 32 години и досега не е присъствало такова описание в съответните учебници и научна литература.

Наш екип от учени допринася с още нещо към откритието. Изолира гена, който е отговорен за спастичната парапареза. Същият предизвиква и юношеската форма на Паркинсон, но уврежда други мозъчни структури. Генът отговаря за протеин, намиращ се в лизозомите. Тяхната функция е да разграждат белтъците. Протеинът изпълнява транспортираща функция, но все още не е ясно какво точно доставя на клетката. Когато лизозомите не вършат добре своята дейност, клетката се напълва с отпадъчни продукти, не може да ги изхвърли и така се разрушават митохондриите. Крайният резултат е погубване на клетката