Изследователи от Медицинския център Маунт-Синай анализирали геномите на половин милон души и открили десетина здрави с мутирал ген, който непременно би води до смъртоносна болест. Причината за тяхната устойчивост към мутацията засега не е известна. Изследването е публикувано в Nature Biotechnology.

били изучени генетичните данни на около 590 хиляди души. целта била да се намерят такива, които демонстрират здраве при наличието на мутации, които се свързват с едно от 584-те тежки генетечни разтройства. Били проверени 874 гена, които мутациите се проявяват в 100 процента от случаите. генетиците проверили също дали изследваните хора не показват никакви симптоми на болеста в действителност. 

Анализът разкрил 13 души, които се оказали напълно устойчиви към едната от осемте генетични мутации, независимо че това се смята за невъзможно. Една от тези мутации предизвиква муковисцидоза - тежко и неизлечимо заболяване, което води до нарушаване функциите на дихателните органи.

Учените подчертават, че обикновено генетичните тестове се ограничават до пациянти, при които са налице симптомите на болестта и техните близки. При такъв подход обаче, неголям брой хора с "мълчаливи" мутации могат да останат незабелязани.

Генетиците не са получили съгласие от въпросните здрави хора с мутирали гени, за продължаване на изследванията. Затова не се знае нищо за механизма на тази устойчивост. Учените имат някои предположения и ако те се потвърдят, може да бъде създадена ефективна терапия.